Ciências Biológicas - TCC - CCBS Higienópolis
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- TCCEstudo do trato polimórfico CAG do gene do receptor androgênico em pacientes com eritrocitose em terapia com testosteronaHerrera, Fernanda Orio (2024-12)
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
A testosterona é o principal hormônio sexual masculino e é essencial para a diferenciação pré-natal e para o desenvolvimento das genitálias interna e externa e das características sexuais secundárias. Para exercer seu papel, a testosterona se liga a um receptor específico localizado no citoplasma das células, chamado de receptor androgênico (AR). O gene do AR está localizado no braço curto do cromossomo X (banda Xq11-12) e é composto de 8 éxons. No primeiro éxon há dois tratos polimórficos, sendo eles o trato poliglutamínico, composto de repetições CAG, e o trato poliglicínico, composto de repetições GGN. Variações no número de repetições desses nucleotídeos estão associadas ao desenvolvimento de doenças andrógeno-dependentes, como o câncer de próstata. O uso terapêutico da testosterona é benéfico nas condições clínicas em que a produção hormonal testicular é inadequada (diminuída ou ausente), porém também possui seus riscos, podendo causar eritrocitose, um distúrbio sanguíneo que causa um aumento da quantidade de hemácias no sangue. Uma pesquisa prévia demonstrou que repetições CAG mais curtas no AR contribuíram para a elevação dos nîveis de hematócrito em pacientes hipogonádicos e com idade superior a 40 anos. Este trabalho estudou a possível relação entre a quantidade de repetições CAG e o risco de desenvolvimento de eritrocitose de 30 pacientes homens 46,XY, tendo doze dos paciente eritrocitose e o restante um nível de hematócrito considerado normal. Foram realizados o sequenciamento pelo método de Sanger e a contagem manual das repetições de glutamina. Os pacientes com eritrocitose apresentaram uma média de 21,6 ± 2,87 repetições CAG, enquanto os pacientes sem eritrocitose tiveram uma média de 21,8 ± 2,09 repetições. Os alelos variaram de 18 a 27 repetições CAG e os mais frequentes foram os com 20 e 22 repetições CAG. Os resultados indicaram que há uma baixa correlação entre o número de repetições CAG e os níveis de hematócrito, sendo as variações do hematócrito independentes do tamanho dos alelos, o que sugere que o número de repetições CAG não seria um marcador genético eficaz para o risco de eritrocitose. A pluralidade de resultados na literatura reforça a necessidade de ampliar o alvo de estudos futuros, garantindo uma análise mais representativa do trato CAG do AR.