Influências ambientais nas manifestações fenotípicas de duas síndromes genéticas: estudo de revisão narrativa

Abstract

Introdução: Epigenética refere-se às mudanças reversíveis e herdáveis no genoma funcional; processos epigenéticos subjacentes aos efeitos do gene e ambiente, onde há influências bidirecionais. Algumas doenças genéticas humanas têm sido alvo de estudos com abordagem epigenética, como Síndromes de Williams (SW) e Prader-Willi (SPW); a SW é ocasionada pela microdeleção de aproximadamente 25 genes da região 11.23 do cromossomo 7, incluindo o da elastina; a SPW é uma doença genética decorrente da falta de expressão de genes da região cromossômica 15q11-q13 paterna que sofrem imprinting genômico. Assim, é necessário levantar estudos que verificam a influência ambiental relacionada às alterações na expressão gênica desses indivíduos. Objetivo: identificar principais áreas de estudos transculturais que avaliam influências ambientais nas manifestações fenotípicas em SW e SPW. Método: revisão narrativa, efetuada por 2 pesquisadores de modo independente, com mesmos procedimentos em relação as bases de dado, palavras chave, idioma e operadores boleanos; após as buscas, os títulos e resumos de todos os artigos foram lidos e analisados, selecionando-se os que atendiam aos critérios de inclusão. Resultados: as áreas predominantes dos artigos foram ciências biológicas - genética humana e médica, identificadas 4 vezes, seguida de ciências humanas - psicologia fisiológica, cognitiva e social, identificadas 3 vezes nos 7 artigos. Quatro dos artigos discutem o fenótipo comportamental-cognitivo como padrão característico de anormalidades motoras, cognitivas, linguísticas e sociais que se associam de forma compatível com um determinado transtorno biológico. Dentre esses estudos, 2 deles abordam um desenho transcultural, apresentam a importância do ambiente no desenvolvimento de características fenotípicas da SW; os resultados mostraram padrões comportamentais e de linguagem similares, muito provavelmente explicado pelos determinantes genéticos. Os estudos mostraram que, independentemente da cultura na SW, mostrou-se afetações similares e diferentes (provavelmente associado a algum grau de influência ambiental). Conclusão: Para que estudos possam se aproximar a elucidação de aspectos bidirecionais, deverão contemplar variáveis comportamentais complexas dos fenótipos dessas síndromes, bem como as neurofisiológicas. Apesar do amplo período definido para o levantamento, os estudos identificados não permitem plenamente concluir sobre estes aspectos; embora todos tenham uma abordagem que contempla a influência ambiental sobre o genótipo.