Análise cromossômica por microarranjos na identificação de doenças genéticas
| dc.contributor.advisor | Wolff, José Luiz Caldas | |
| dc.contributor.advisor | Ramos, Camila Sacchelli | |
| dc.contributor.author | Frizzarini, Sílvia Luísa Alves | |
| dc.date.accessioned | 2024-07-10T16:37:52Z | |
| dc.date.available | 2024-07-10T16:37:52Z | |
| dc.date.issued | 2023-12 | |
| dc.description.abstract | Em um cenário dinâmico, onde a medicina passa por transformações constantes desafiando conceitos estabelecidos, a Análise Cromossômica por Microarranjos (ACM) se destaca como elemento central na decifração dos códigos genéticos subjacentes a diversas patologias. Seu papel crucial na detecção de doenças genéticas, especialmente por meio de técnicas como Hibridização Genômica Comparativa (CGH) e Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNP), manifesta-se nas aplicações clínicas, abrangendo desde síndromes cromossômicas e monogênicas até doenças de caráter complexo. A ACM, expandindo-se para a medicina preditiva e farmacogenética, proporciona perspectivas inovadoras ao explorar minuciosamente sequências genômicas. Contudo, sua implementação enfrenta desafios éticos e legais, levantando reflexões sobre a proteção de dados genéticos e a complexidade normativa. A presente pesquisa concentrou-se na investigação da evolução histórica da genética e genômica, abrangendo outros métodos de análise cromossômica até chegar à ACM. Ao realçar a relevância clínica, aprofundou-se nas técnicas de CGH e SNP, evidenciando seus benefícios específicos. Além disso, explorou-se as aplicações da ACM na medicina preditiva, delineando como essa técnica contribui para a compreensão das interações genéticas em patologias complexas. No domínio ético e legal, a pesquisa confrontou questões relativas à proteção de dados, enfatizando a necessidade de uma abordagem criteriosa na utilização dessa técnica. Desse modo, a ACM não apenas se configura como uma ferramenta diagnóstica, mas emerge como uma peça importante no quebra-cabeça da medicina genômica, oferecendo perspectivas valiosas sobre o delicado equilíbrio entre progresso científico, considerações éticas e marcos jurídicos. | |
| dc.description.abstract | In a dynamic scenario where medicine undergoes constant transformations challenging established concepts, Chromosomal Microarray Analysis (ACM) stands out as a central element in deciphering the genetic codes underlying various pathologies. Its crucial role in the detection of genetic diseases, especially through techniques such as Comparative Genomic Hybridization (CGH) and Single Nucleotide Polymorphisms (SNP), manifests in clinical applications, spanning from chromosomal and monogenic syndromes to complex diseases. ACM, expanding into predictive and pharmacogenetic medicine, provides innovative perspectives by thoroughly exploring genomic sequences. However, its implementation faces ethical and legal challenges, prompting reflections on the protection of genetic data and the regulatory complexity. This research focused on investigating the historical evolution of genetics and genomics, covering other chromosomal analysis methods until reaching ACM. By highlighting clinical relevance, it delved into CGH and SNP techniques, showcasing their specific benefits. Additionally, it explored ACM applications in predictive medicine, outlining how this technique contributes to understanding genetic interactions in complex pathologies. In the ethical and legal domain, the research addressed issues related to data protection, emphasizing the need for a careful approach in utilizing this technique. Thus, ACM not only configures itself as a diagnostic tool but emerges as an important piece in the genomics medicine puzzle, offering valuable insights into the delicate balance between scientific progress, ethical considerations, and legal frameworks. | |
| dc.identifier.uri | https://dspace.mackenzie.br/handle/10899/38843 | |
| dc.language | pt_BR | |
| dc.publisher | Universidade Presbiteriana Mackenzie | |
| dc.subject | análise cromossômica por microarranjos | |
| dc.subject | doenças genéticas | |
| dc.subject | hibridização genômica comparativa | |
| dc.subject | polimorfismos de nucleotídeo único | |
| dc.subject | chromosomal microarray analysis | |
| dc.subject | genetic diseases | |
| dc.subject | comparative genomic hybridization | |
| dc.subject | single nucleotide polymorphisms | |
| dc.title | Análise cromossômica por microarranjos na identificação de doenças genéticas | |
| dc.type | TCC | |
| local.publisher.department | Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS) |