Trabalho de Conclusão de Curso (TCC)

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Navegando Trabalho de Conclusão de Curso (TCC) por Assunto "aconselhamento genético"

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    Avaliação epidemiológica dos pacientes oncológicos do hospital universitário Evangélico Mackenzie: Mapeamento genético e cânceres hereditários
    Muraroto, Agda Luana; Hansen, Elisa Klug (2022)
    INTRODUÇÃO: Câncer é o nome designado as neoplasias malignas que acometem um órgão ou tecido, sendo basicamente uma doença genômica, visto que células normais sofrem modificações no seu material genético até começarem a se proliferar desordenadamente, com capacidade de invasão e produção de metástases. As modificações genéticas podem acontecer em dois tipos de linhagens de células: 90% dos casos elas decorrem de uma desordem das células somáticas e em 3 a 5% essas alterações podem ter origem hereditária. A partir da evolução da biotecnologia e pesquisas moleculares, houve grande crescimento dos estudos sobre as bases genéticas das doenças, com destaque aos cânceres. Dessa maneira, quando diagnosticado dano gênico específico, pode ser necessário aconselhamento genético no atendimento médico, de acordo com critérios de seleção e consentimento do paciente. OBJETIVOS: Traçar o perfil epidemiológico dos pacientes oncológicos atendidos no Hospital Universitário Evangélico Mackenzie (HUEM), focando em analisar as anormalidades genéticas identificadas. Ademais, verificar se o tratamento e o prognóstico desta população são modificados de acordo com estes achados. E, por fim, quando os aconselhamentos genéticos são indicados, se os mesmos estão sendo realizados de forma efetiva no serviço. MÉTODOS: Estudo observacional, retrospectivo e transversal, através da coleta de dados dos prontuários eletrônicos dos pacientes oncológicos atendidos nos Serviços de Oncologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia e Cirurgia geral do HUEM, no período entre dezembro de 2017 a dezembro de 2018. De acordo com os parâmetros de elegibilidade, a amostra final foi composta por 337 indivíduos. Foram catalogadas diversas variáveis com destaque para: sexo, idade, fatores de risco, diagnóstico (tipo de câncer), histórico familiar e pesquisa/aconselhamento genético. RESULTADOS: Os casos de cânceres foram mais frequentes no sexo feminino, sendo a idade média dos pacientes de 62 anos, e a neoplasia mais prevalente foi o câncer de mama. Em relação aos seis fatores risco principais coletados para o desenvolvimento da malignidade, a Hipertensão Arterial Sistêmica foi predominante (41%). Sobre o histórico familiar, era positivo para câncer em 37% da amostra, e apenas 7% do total realizou algum tipo de pesquisa genética. Entre os pacientes que realizaram testes gênicos, 55% tiveram o tratamento modificado após o resultado obtido. Porém, de acordo com critérios do Manual Operacional da Rede de Câncer Familial (2009), 58 pacientes da amostra tinham indicação para realizar teste e/ou aconselhamento genético e não foi efetuado. CONCLUSÃO: Diante da evolução médica recente, com identificação precisa de determinantes genéticos para o câncer, os profissionais de saúde devem ter o conhecimento do manuseio dessas ferramentas para a aplicação adequada de pesquisas gênicas. O perfil epidemiológico de pacientes oncológico traçado no estudo está em concordância com a literatura nacional compilada, identificando a população com necessidade de investigação e aconselhamento genético no serviço analisado. Entretanto, percebe-se certa falha na capacidade técnica para coleta de informações e na disponibilidade de serviços de oncogenética no Sistema Único de Saúde. Por fim, conclui-se que a realização dos testes genéticos para a amostra estudada foi significativamente menor do que esperada de acordo com protocolos nacionais e internacionais averiguados.