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Tipo do documento: Dissertação
Título: Correlação entre o polimorfismo thr92ala da enzima iodotironina desiodase tipo II e funções cognitivas na Síndrome de Down
Autor: Batistuzzo, Alice
Primeiro orientador: Ribeiro, Miriam Oliveira
Primeiro coorientador: Rocha, Marina Monzani da
Primeiro membro da banca: Carreiro, Luiz Renato Rodrigues
Segundo membro da banca: Pinto, Carla
Resumo: Cerca de 12 a 36% da população apresenta homozigose para um polimorfismo na enzima desiodase tipo 2 (Thr92Ala-D2). Foram encontradas correlações positivas entre mutações pontuais na D2 com deficiência intelectual, bipolaridade e psicose. Recentemente foi demonstrado que essa mutação leva a modificações no transcriptoma celular em cérebros humanos que parecem se relacionar com alterações em vias envolvidas na modulação do desenvolvimento cognitivo e na doença de Parkinson, Alzheimer e esquizofrenia. A Síndrome de Down (SD) é a aneuploidia autossômica mais comum, afetando em média 1/660 recém-nascidos e representa cerca de 18% do total de deficientes intelectuais em instituições especializadas. Além do déficit cognitivo, é frequente a ocorrência de neuropatologias, como o Alzheimer, nos indivíduos com SD. Baseados nos dados descritos, nos perguntamos se a mutação Thr92Ala-D2 poderia contribuir com alterações nas funções cognitivas de indivíduos com SD. Para responder à essa pergunta, foi rastreada a presença do Thr92Ala-D2 em 29 crianças com SD, com idade entre 2 meses e 18 anos. O genótipo foi determinado pela técnica de PCR. O QI foi estimado em 15 participantes pelos instrumentos SON-R 2 ½ - 7 e WASI. A memória operacional foi avaliada em 11 participantes a partir do instrumento TIME e o comportamento adaptativo foi avaliado em 29 através do Questionário Vineland. A frequência encontrada para o genótipo foi de 20,69 % selvagem (T/T), 55,17 % heterozigotos (A/T) e 24,14% polimórficos (A/A) e é semelhante à encontrada na população. No comportamento adaptativo, foi encontrada diferença significativa entre o grupo polimórfico A/A e o selvagem T/T nos subdomínios Doméstico, Relações Interpessoais, Brincar e Lazer e nos domínios Social e Nível Adaptativo Global. Os valores de QI variaram entre 40 e 70 e na avaliação de memória operacional, 72,72% dos sujeitos tiveram desempenho considerado baixo. Não foi encontrada correlação entre a presença do polimorfismo e QI ou memória. Considera-se importante utilizar, em estudos futuros, uma amostra maior, com indivíduos jovens e adultos e comparar com indivíduos de desenvolvimento típico, visto que, neste estudo, se observou fortes indícios de que a presença do polimorfismo cause prejuízos nas funções cognitivas de indivíduos com SD.
Abstract: About 12 to 36% of the population presents homozygosis for a polymorphism in enzyme deiodinase type 2 (Thr92Ala-D2). Positive correlations were found between point mutations in D2 and intellectual disability, bipolarity and psychosis. It has recently been shown that this mutation leads to modifications in the cellular transcriptome in human brains that appear to relate to changes in pathways involved in the modulation of cognitive development and in Parkinson's disease, Alzheimer's and schizophrenia. Down Syndrome (DS) is the most common autosomal aneuploidy, affecting on average 1/660 newborns and represents about 18% of the total number of mentally handicapped in specialized institutions. In addition to cognitive deficits, neuropathologies such as Alzheimer's in individuals with DS are frequent. Based on the data described, we asked whether the Thr92Ala-D2 mutation could contribute to changes in the cognitive functions of individuals with DS. To answer this question, the presence of Thr92Ala-D2 in 29 children with DS, aged between 2 months and 18 years, was screened. The genotype was determined by the PCR en real time technique. The IQ was estimated in 15 participants by the SON-R 2 ½ - 7 and WASI instruments. The short-term memory was evaluated in 11 participants from the TIME instrument and the adaptive behavior was evaluated in 29 through the Vineland Questionnaire. The frequency found for the genotype was 20.69% wild (T / T), 55.17% heterozygous (A / T) and 24.14% polymorphic (A / A) and similar to that found in the population In the adaptive behavior, a significant difference was found between the A / A polymorphic group and the wild T / T in the domains Domestic, Interpersonal Relations, Play and Leisure and in the Social and Global Adaptive Level domains. The IQ values ranged from 40 to 70, and in the evaluation of short-term memory, 72.72% of the subjects had a low performance. No correlation was found between the presence of polymorphism and IQ or memory. In future studies, it is important to use a larger sample, with young and adult individuals, and to compare with individuals of typical development, since strong evidence has been found in this study that the presence of polymorphism causes impairment in the cognitive functions of individuals with DS.
Palavras-chave: polimorfismo;  memória;  inteligência;  comportamento adaptativo
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS HUMANAS::PSICOLOGIA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Universidade Presbiteriana Mackenzie
Sigla da instituição: UPM
Departamento: Centro de Educação, Filosofia e Teologia (CEFT)
Programa: Distúrbios do Desenvolvimento
Citação: BATISTUZZO, Alice. Correlação entre o polimorfismo thr92ala da enzima iodotironina desiodase tipo II e funções cognitivas na Síndrome de Down. 2017. 55 f. Dissertação ( Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie, São Paulo .
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Endereço da licença: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
URI: http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/3268
http://dspace.mackenzie.br/handle/10899/18054
Data de defesa: 27-Mar-2017
metadata.dc.bitstream.url: http://tede.mackenzie.br/jspui/bitstream/tede/3268/5/Alice%20Batistuzzo.pdf
Aparece nas coleções:Distúrbios do Desenvolvimento - Dissertações - CCBS Higienópolis

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