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Tipo do documento: Dissertação
Título: Correlação entre a presença do polimorfismo Ala D2 da enzima Desiodase tipo 2 (Dio2) e a funcionalidade de indivíduos com transtorno do espectro do autismo
Autor: Gomez, Thiago Gnecco Bueno
Primeiro orientador: Ribeiro, Miriam Oliveira
Primeiro membro da banca: Paula, Cristiane Silvestre de
Segundo membro da banca: Lowenthal, Rosane
Resumo: A presença do polimorfismo Thr92Ala-D2 em indivíduos homozigotos parece estar relacionada ao aumento do estresse oxidativo celular, embora não cause alterações fenotípicas, sugerindo a existência de mecanismos compensatórios. A hipótese de nosso estudo considerou a possibilidade de que em indivíduos com TEA os mecanismos compensatórios não sejam suficientes e a presença do polimorfismo possa levar a mudanças no comportamento desses pacientes. Para tanto, estudamos 97 indivíduos com diagnóstico de TEA e acompanhados no Centro de Atenção Integrada à Saúde Mental (CAISM). Todos os pacientes foram avaliados pela Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland, 2ª edição e pelo Autism Behavior Checklist e a foram genotipados para o polimorfismo Thr92Ala-D2 pela extração de DNA do epitélio bucal. Para todas as análises estatísticas, o teste ANOVA unidirecional com teste de Tukey foi utilizado para analisar os genótipos separadamente. Nossos resultados mostram que a presença de polimorfismo Thr92Ala-D2 em homozigotos melhora a funcionalidade de indivíduos autistas nos subdomínios de Comunicação, Linguagem, Atividades Diárias e Nível Adaptativo. Além disso, a presença do alelo 92Ala-D2 parece exercer um efeito dependente da dose, uma vez que quando presente na heterozigose o escore apresenta valores intermediários entre as pontuações dos indivíduos homozigóticos polimórficos (AA) e não polimórficos (TT). Os dados obtidos foram exatamente opostos à nossa hipótese inicial. A literatura descreve alterações nas vias da ubiquitinação e da neuregulina 1 em indivíduos típicos com o polimorfismo. Isso poderia explicar a melhora na funcionalidade dos autistas, já que essas duas vias podem estar envolvidas no fenótipo do TEA. Em conclusão, o presente estudo mostra que a presença do polimorfismo Thr92Ala-D2 em homozigoze melhora a funcionalidade na comunicação, atividades diárias, aspectos sociais, nível geral de adaptação em indivíduos com TEA.
Abstract: The presence of the Thr92Ala-D2 polymorphism in homozygous individuals seems related to the increase of cellular oxidative stress, although it does not phenotypic alterations, suggesting the existence of compensatory mechanisms. The hypothesis of our study considered the possibility that in individuals with compensatory mechanisms are not sufficient and the presence of of the polymorphism may lead to changes in the behavior of these patients. Therefore, we studied 97 individuals diagnosed with ASD and followed up In the Center for Integrated Mental Health Care (CAISM). All patients were evaluated by the Vineland Adaptive Behavior Scale, 2nd The Autism Behavior Checklist and were genotyped for the Thr92Ala-D2 polymorphism by extracting DNA from the buccal epithelium. For all statistical analyzes, the one-way ANOVA test with Tukey's test was used to analyze the genotypes separately. Our results show that the presence of Thr92Ala-D2 polymorphism in homozygotes improves the functionality of autistic individuals in the subdomains of Communication, Language, Daily Activities and Adaptive Level. In addition, the presence of 92Ala-D2 allele appears to exert a dose-dependent effect, since When present in heterozygosity the score presents intermediate values Between polymorphic homozygous (AA) and non-homozygous individuals Polymorphic (TT). The data obtained were exactly opposite to our hypothesis Initial. The literature describes changes in the pathways of ubiquitination and Neuregulin 1 in typical individuals with the polymorphism. This could explain the Autism, since these two pathways may be Involved in the TEA phenotype. In conclusion, the present study shows that Presence of the Thr92Ala-D2 polymorphism in homozygous Functionality in communication, daily activities, social aspects, general level adaptation in individuals with ASD.
Palavras-chave: transtorno do espectro autista;  polimorfismo thr92ala-d2;  funcionalidade
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::FISIOLOGIA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Universidade Presbiteriana Mackenzie
Sigla da instituição: UPM
Departamento: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
Programa: Distúrbios do Desenvolvimento
Citação: GOMEZ, Thiago Gnecco Bueno. Correlação entre a presença do polimorfismo Ala D2 da enzima Desiodase tipo 2 (Dio2) e a funcionalidade de indivíduos com transtorno do espectro do autismo. 2017. 45 f. Dissertação( Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie, São Paulo.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Endereço da licença: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
URI: http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/3240
http://dspace.mackenzie.br/handle/10899/18042
Data de defesa: 7-Fev-2017
metadata.dc.bitstream.url: http://tede.mackenzie.br/jspui/bitstream/tede/3240/5/Thiago%20Gnecco%20Bueno%20Gomez.pdf
Aparece nas coleções:Distúrbios do Desenvolvimento - Dissertações - CCBS Higienópolis

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