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Tipo do documento: Dissertação
Título: Pesquisa do polimorfismo T102C no gene do receptor 2A da serotonina nos portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento e possível associação a maior susceptibilidade para comportamentos estereotipados.
Autor: Garcia, Aline Helen Corrêa
Primeiro orientador: Brunoni, Décio
Primeiro membro da banca: Schwartzman, José Salomão
Segundo membro da banca: Perez, Ana Beatriz Alvarez
Resumo: Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento têm como características deficiência em três domínios: comunicação, interação social e comportamentos repetitivos e estereotipados de causas ainda não bem conhecidas. Evidências têm sugerido que o autismo tem um grande componente genético de herança multifatorial complexa com modelo de interação multiloci. Várias técnicas experimentais e modelos para avaliar a atividade, expressão e alelo associação dos TIDs, enquanto doenças com algum componente genético, têm sido usados. As funções da serotonina 5HTT, tornam os genes do sistema serotoninérgico como de interesse para estudo da patologia do autismo. O nosso trabalho extraiu e analisou o DNA do sangue periférico de 50 portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento para o polimorfismo T102C do receptor 2A da serotonina (HTR2A) comparando os resultados com uma população controle de 206 indivíduos, ambos separados por sexo e antecedentes raciais. Os casos foram analisados pelos instrumentos ASQ e ABC quanto a maior susceptibilidade para comportamentos repetitivos e estereotipados. Resultados: Não houve evidência estatística significativa para a distribuição dos genótipos, tanto nos casos (qui-quadrado=2,967; 2GL; p=0,2268) como nos controles. Contudo foi observada a grande predominância do genótipo heterozigoto entre os casos (64%) enquanto que nos controles este genótipo foi evidenciado em 50% dos indivíduos. Não houve evidência estatística significativa para a distribuição dos genótipos, tanto nos casos (qui-quadrado=2,967; 2GL; p=0,2268) como nos controles. As freqüências genotípicas também não mostraram diferença quando os sujeitos caso e controle foram estratificados por sexo e antecedentes raciais branco e não branco. Quanto ao número de estereotipias, tanto no ASQ quanto no ABC, não houve diferença na distribuição do genótipo. A amostra estava em equilíbrio de Hardy-Weiberg.
Abstract: Pervasive Developmental Disorders are characterized by deficiency in three areas: communication, social interaction, repetitive and stereotypical behavior from causes not yet fully known. Evidences have suggested that autism possesses a significant genetic component from a complex multifaceted heredity with a multiloci model of interaction. Several experimental techniques and models have been utilized in order to assess the activity, expression and the alelo association of theTIDs as illnesses with a genetic component. The role of the 5HTT serotonin renders the genes of the serotonin-energetic system of interest for the study of the pathology of autism. Our work obtained and analyzed the DNA from periferic blood samples of 50 subjects diagnosed with PDD for the polymorphism T102C of the 2ª receptor of serotonin (HTR2A) comparing the results to a control population of 206 individuals, separated by both sex and racial background. The cases were analyzed through the ASQ and ABC instruments according to a greater susceptibility to repetitive and stereotyped behaviors. RESULTS: There was no significant statistical evidence for the distribution of the genotypes either in the cases (qui-quadrado=2,967/2GL/p= 0,2268) or in the control. However, it was observed a large prevalence of the heterozygote genotype among the cases (64%) while in the control this genotype was present in 50% of the individuals. Also the genotypical occurrences did not demonstrate any difference when the subjects, cases and control, were divided by sex and racial background as white and non-white. Regarding the number of stereotypes, in the ASQ as well as in the ABC, there was no difference in the genotype distribution. The sample was in accordance to the Hardy-Weiberg equilibrium.
Palavras-chave: transtornos invasivos do desenvolvimento;  autismo;  htr2a;  serotonina;  polimorfismo;  t102c;  pervasive developmental disorders;  autism;  htr2a;  serotonin;  polymorphism, t102c
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma: por
País: BR
Instituição: Universidade Presbiteriana Mackenzie
Sigla da instituição: UPM
Departamento: Psicologia
Programa: Distúrbios do Desenvolvimento
Citação: GARCIA, Aline Helen Corrêa. Pesquisa do polimorfismo T102C no gene do receptor 2A da serotonina nos portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento e possível associação a maior susceptibilidade para comportamentos estereotipados.. 2008. 95 f. Dissertação (Mestrado em Psicologia) - Universidade Presbiteriana Mackenzie, São Paulo, 2008.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://tede.mackenzie.br/jspui/handle/tede/1708
http://dspace.mackenzie.br/handle/10899/13395
Data de defesa: 6-Nov-2008
metadata.dc.bitstream.url: http://tede.mackenzie.br/jspui/bitstream/tede/1708/1/Aline%20Helen%20Correa%20Garcia.pdf
Aparece nas coleções:Distúrbios do Desenvolvimento - Dissertações - CCBS Higienópolis

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